轻型多重酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
ORPHA:394532疾病亚型
别名
轻型戊二酸尿症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ETFA | electron transfer flavoprotein subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ETFB | electron transfer flavoprotein subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ETFDH | electron transfer flavoprotein dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FLAD1 | flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SLC25A32 | solute carrier family 25 member 32 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）