亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏所致同型半胱氨酸尿症
Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
ORPHA:395疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a metabolic disorder characterised by neurological manifestations.
别名
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTHFR | methylenetetrahydrofolate reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%10
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 非典型行为 HP:0000708
- 胱硫醚血症 HP:0003286
- 步态异常 HP:0001288
- 高胱氨酸尿症 HP:0002156
- 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
常见 79–30%9
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 共济失调 HP:0001251
- 脑成像异常 HP:0410263
- 低甲硫氨酸血症 HP:0003658
- 智能衰退 HP:0001268
- 周围神经病 HP:0009830
- 精神病发作 HP:0000725
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
偶见 29–5%21
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑萎缩 HP:0012444
- 认知功能损害 HP:0100543
- 深静脉血栓形成 HP:0002625
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 头痛 HP:0002315
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 智力障碍 HP:0001249
- 昏睡 HP:0001254
- 精神病 HP:0000709
- 精神心理状态 HP:0001345
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 血栓栓塞性脑卒中 HP:0001727
罕见 <4–1%10
- 眼部异常 HP:0000478
- 脑病 HP:0001298
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 脑积水 HP:0000238
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 卒中 HP:0001297
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）