点突变所致Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome due to a point mutation
ORPHA:397590疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDKN1C | cyclin dependent kinase inhibitor 1C | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| IGF2 | insulin like growth factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HMGA2 | high mobility group AT-hook 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PLAG1 | PLAG1 zinc finger | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%9
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 前额中央突出 HP:0011220
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%10
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 阴囊形态异常 HP:0000045
- 腭裂 HP:0000175
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 尿道下裂 HP:0000047
- 低位耳 HP:0000369
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 羊水过少 HP:0001562
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
偶见 29–5%17
- 哮喘 HP:0002099
- 不对称生长 HP:0100555
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 隐睾 HP:0000028
- 痛经 HP:0100607
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低血糖 HP:0001943
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 阴茎过小 HP:0030260
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 小胎盘 HP:0006266
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）