NFS1-ISD11复合物缺陷所致重度新生儿乳酸酸中毒
Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency
ORPHA:397593疾病
定义
NFS1-ISD11复合体缺陷所致的新生儿严重乳酸酸中毒是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，以新生儿严重乳酸酸中毒和线粒体复合体I、II、III缺乏为特征。本病的临床表现多种多样，可包括肌张力减低、呼吸窘迫伴青紫、生长迟滞、喂养困难、低血糖、脱水、呕吐、癫痫发作并存在多器官衰竭的风险。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LYRM4 | LYR motif containing 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NFS1 | NFS1 cysteine desulfurase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）