激活PI3K-δ综合征
Activated PI3K-delta syndrome
ORPHA:397596疾病组
定义
本病是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是对反复和/或严重的细菌和病毒感染(特别是鼻肺细菌和疱疹病毒感染)、慢性良性淋巴增生(表现为淋巴结节性病变、肝脾肿大和局限性结节性淋巴组织增生)和/或自身免疫性疾病(包括免疫性细胞减少症、青少年关节炎、肾小球肾炎和硬化性胆管炎)的易感性增加。免疫表型表现为不同程度的无丙种球蛋白血症，IgM水平升高，循环过渡性B细胞增多，初始CD4和CD8T细胞减少和CD8效应/记忆T细胞增多。
别名
P110δ激活突变所致衰老T细胞-淋巴结病-免疫缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、婴儿期
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 肺炎 HP:0002090
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
常见 79–30%11
- 自身免疫 HP:0002960
- 支气管扩张 HP:0002110
- 慢性鼻窦炎 HP:0011109
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 循环IgM水平升高 HP:0003496
- 肠淋巴样结节性增生 HP:0011956
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%11
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 关节炎 HP:0001369
- 发育迟滞 HP:0001508
- 听力受损 HP:0000365
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 小头畸形 HP:0000252
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 重症EB病毒感染 HP:0031693
- 重症巨细胞病毒感染 HP:0031692
- 重度水痘带状疱疹感染 HP:0032170
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）