PrP系统性淀粉样变
PrP systemic amyloidosis
ORPHA:397606疾病
定义
朊病毒蛋白(PrP)系统性淀粉样变性(PrP)是一种极为罕见的常染色体显性遗传性疾病，已在3个英国家庭、1个日本家庭和1个意大利家庭中被报告(总共约16例)，曾被称为慢性腹泻伴遗传性感觉和自主神经病变。发病通常在生命的第四个十年，病程持续约20年。已报道的临床表现包括腹泻、恶心、自主神经衰竭(反射障碍、虚弱)、神经源性膀胱和泌尿系感染。本病是由朊病毒蛋白基因PRNP(20p13)的截断突变导致朊病毒蛋白淀粉样蛋白沉积引起的。
别名
慢性腹泻伴遗传性感觉和自主神经病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRNP | prion protein (Kanno blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）