小头畸形-发育迟缓综合征
Macrocephaly-developmental delay syndrome
ORPHA:397612疾病
定义
巨头畸形-发育迟缓综合征是一种罕见的智力障碍综合征，其特征是巨头畸形、轻度畸形(额部隆起、长脸、眼睑下垂伴小下斜睑裂、鼻梁宽阔和下巴突出)、全面神经发育迟缓、行为异常(如焦虑、刻板动作)以及强直-阵挛发作的消失或全身性强直-阵挛发作。据报道一些患者的其他特征包括颅缝早闭、五指斜指畸形、反复肺炎和肝脾肿大。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KPTN | kaptin, actin binding protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
常见 79–30%8
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 言语辨别异常 HP:0001963
- 焦虑 HP:0000739
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 前额突出 HP:0002007
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
偶见 29–5%18
- 自闭症行为 HP:0000729
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 下颌前突 HP:0000303
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 小睑裂 HP:0045025
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 前额中央突出 HP:0011220
- 反复肺炎 HP:0006532
- 舟状头 HP:0030799
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）