CEP19基因缺陷所致肥胖
Obesity due to CEP19 deficiency
ORPHA:397615疾病亚型
定义
本病是一种罕见的遗传性肥胖，以病态肥胖、高血压、2型糖尿病和血脂异常为特征，可导致早期冠心病、心肌梗死和充血性心力衰竭。智力障碍、精子数量减少或无精子症也有报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CEP19 | centrosomal protein 19 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）