黄斑中心凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不全综合征
Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome
ORPHA:397618疾病
定义
视网膜中央凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不良综合征是一种罕见的遗传性眼病，其特征是视网膜中央凹发育不良、视神经错位伴视交叉处更多轴突交叉病支配对侧皮质，以及在没有白化病的情况下，后胚胎弓形体或Axenfeld异常(表明眼前段发育不良)。患者可出现先天性眼球震颤、视力下降、屈光不正以及局部斜视。小眼症和视网膜脉络膜缺损也可能与本病相关。
别名
FHONDA综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC38A8 | solute carrier family 38 member 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）