身材矮小-听道闭锁-下颌骨发育不全-骨骼异常综合征
Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome
ORPHA:397623疾病
定义
身材矮小-耳道闭锁-下颌发育不全-骨骼异常综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是身材矮小，双侧耳道闭锁导致传导性听力损失，下颌发育不良和多发性骨骼异常，包括双侧肱骨发育不良、肱骨肩关节融合、迟发性耻骨支骨化、髋关节中心脱位、股骨近端缺损，以及双侧马蹄内翻足。与之相关的颅面畸形包括微型/舟状头畸形、颧骨发育不全、高弓腭裂，以及单纯发育不良的耳廓伴有节前凹陷/标记。
别名
SAMS综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GSC | goosecoid homeobox | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）