家族性高催乳素血症
Familial hyperprolactinemia
ORPHA:397685疾病
定义
家族性高泌乳素血症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是一个家族中多个成员的血清催乳素水平持续升高(与妊娠、产褥期、药物摄入或垂体肿瘤无关)。临床上表现为通常在高泌乳素血症中观察到的体征，即:女性患者继发性醋酸甲羟孕酮阴性闭经和溢乳，男性患者性腺功能减退和睾酮水平下降导致的性功能障碍。在一些女性患者中也有月经过少和原发性不孕的报道。
别名
家族性孤立性催乳素受体缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRLR | prolactin receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%2
- 溢乳 HP:0100829
- 月经稀发 HP:0000876
常见 79–30%3
- 闭经 HP:0000141
- 出血性卵巢囊肿 HP:0012886
- 不孕症/不育症 HP:0000789
偶见 29–5%4
- 女性性腺功能减退症 HP:0000134
- 月经过多症 HP:0000132
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）