遗传性孤立性再生障碍性贫血
OBSOLETE: Hereditary isolated aplastic anemia
ORPHA:397692疾病
定义
遗传性孤立性再生障碍性贫血(遗传性再生障碍性贫血)是一种罕见的遗传性、体质性再生障碍性贫血，其特征是在在一个家庭的多个个体中出现严重的外周血全血细胞减少和骨髓发育不良且无任何躯体症状。有报道指出，患者会出现异常出血和大红细胞增多症。患者的生存依赖于输血。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）