3q27.3微缺失综合征
3q27.3 microdeletion syndrome
ORPHA:397695疾病
定义
3q27.3微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由3号染色体长臂部分缺失引起，其特征包括轻至重度智力障碍、精神病性和心境恶劣的神经精神障碍、轻度特征性面部畸形(细长脸、深邃眼、高鼻梁和钩鼻、低位小耳朵、短人中、小嘴伴薄上唇、凸颚)和马方氏综合症样体征。
别名
3q27.3缺失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）