智力障碍-粗糙面容-巨头-小脑萎缩综合征
Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome
ORPHA:397709疾病
定义
智力障碍-粗面-巨头-小脑发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征是早发的进行性重度小脑性共济失调，并伴有进行性、中至重度智力障碍、全面发育迟缓、面部特征进行性变粗、相对大头畸形且没有癫痫发作。感觉神经性听力损失可与本病有关。神经影像显示小脑萎缩/发育不良。
别名
常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调20型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNX14 | sorting nexin 14 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 54
极常见 99–80%7
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 面容粗糙 HP:0000280
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%13
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 语言缺失 HP:0001344
- 共济失调 HP:0001251
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽基步态 HP:0002136
- 前额突出 HP:0002007
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 巨舌症 HP:0000158
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%34
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 失用 HP:0002186
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽人中 HP:0000289
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 深人中沟 HP:0002002
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 面部多毛症（先天性） HP:0002219
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 长人中 HP:0000343
- 寡糖尿症 HP:0010471
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 鸡胸 HP:0000768
- 尖下巴 HP:0000307
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短睑裂 HP:0012745
- 小额头 HP:0000350
- 痉挛 HP:0001257
- 神经性脊柱关节病 HP:0008443
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 宽鼻底 HP:0012810
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）