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Joubert综合征伴Jeune窒息性胸廓营养不良

Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy

ORPHA:397715疾病亚型

定义

本病是胚胎发育过程中一种罕见的遗传发育缺陷，其特征为Joubert综合征的典型特征(先天性中脑-后脑畸形所致肌张力低下、呼吸和眼球运动异常、共济失调和认知障碍)伴有Jeune窒息性胸廓营养不良的骨骼异常(短肋骨、胸廓狭长所致呼吸衰竭、四肢短小、身材矮小和多指畸形)。其他可变症状包括囊性肾、肝纤维化和视网膜营养不良。

别名

Joubert综合征伴JATD

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
KIAA0586KIAA0586Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 73

常见 79–30%10

  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 小脑上脚延长 HP:0011933
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 前额突出 HP:0002007
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 肾脏回声增强 HP:0004719
  • 磁共振磨牙征 HP:0002419
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 呼吸过速 HP:0002789
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%63

  • 基底节形态异常 HP:0002134
  • 小脑形态异常 HP:0001317
  • 胼胝体形态异常 HP:0001273
  • 第五掌骨形态异常 HP:0010013
  • 髋臼形态异常 HP:0003170
  • 视盘形态异常 HP:0012795
  • 透明隔缺如 HP:0001331
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 胸廓骨骼发育不良/发育不全 HP:0006711
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 钟形胸 HP:0001591
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 颈椎椎管狭窄 HP:0008445
  • 慢性肺病 HP:0006528
  • 枕角扩大畸形 HP:0030048
  • 锥形骨骺 HP:0010579
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 第三脑室扩张 HP:0007082
  • Duane 异常 HP:0009921
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0002195
  • 早发性股骨头骨骺骨化 HP:0008797
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 小脑延髓池扩大 HP:0002280
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 颅内压增高 HP:0002516
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 长锁骨 HP:0000890
  • 低位耳 HP:0000369
  • 脑脊膜膨出 HP:0002435
  • 小下颌 HP:0000347
  • 近视 HP:0000545
  • 枕部脑膨出 HP:0002085
  • 岛盖张开 HP:0100954
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 轴后多指（趾） HP:0100259
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 股骨近端干骺端不规则 HP:0003411
  • 反复吸入性肺炎 HP:0002100
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 颈部皮肤增厚 HP:0005989
  • 肾皮质囊肿 HP:0000803
  • 肾发育不良 HP:0000110
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 视网膜营养不良 HP:0000556
  • 肢根型手臂缩短 HP:0004991
  • 肢根型腿缩短 HP:0012106
  • 短指（趾）畸形 HP:0011927
  • 短肋 HP:0000773
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 颈椎椎体小 HP:0004629
  • 视网膜下沉积物 HP:0031528
  • 多乳头 HP:0002558
  • 胸廓发育不全 HP:0005257
  • 第十二肋发育不全 HP:0006668
  • 视力丧失 HP:0000572
  • 乳头间距宽 HP:0006610

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615636OMIM:616546MONDO:0018342ICD-10 Q04.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）