COASY蛋白相关神经退行性疾病

COASY protein-associated neurodegeneration

ORPHA:397725疾病

定义

COASY蛋白相关神经变性(CoPAN)是一种非常罕见的、缓慢进行性伴有脑铁积聚(NBIA)的神经变性，具有NBIA的典型特征。本病的临床表现包括早发性痉挛性张力障碍、口颌肌张力障碍、构音障碍、帕金森综合征、轴突神经病、进行性认知障碍、复杂运动性抽搐和强迫症。

别名

COASY突变所致神经退行性变伴脑铁积聚

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 儿童期
患病率: <1 / 1 000 000

相关基因 1

基因	名称	关联类型
COASY	Coenzyme A synthase	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

极常见 99–80%13

尾状核形态异常 HP:0002339
纹状体形态异常 HP:0010994
苍白球形态异常 HP:0002453
丘脑形态异常 HP:0010663
认知功能损害 HP:0100543
强迫行为 HP:0000722
构音障碍 HP:0001260
苍白球虎眼征 HP:0002454
步态异常 HP:0001288
口下颌肌张力障碍 HP:0012048
帕金森症 HP:0001300
轴索性周围神经病 HP:0003477
痉挛性双下肢瘫 HP:0002313

外部标识与链接

Orphanet OMIM:615643 MONDO:0014290 GARD:12571ICD-10 G23.0ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）