常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2U型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U
ORPHA:397735疾病
定义
本病是常染色体显性遗传性夏科-玛丽-图斯病2型的一种亚型，以晚发成人起病(50-60岁)为特征，表现为缓慢进行性轴突周围感觉运动性神经病，可导致上肢远端、下肢近端和远端肌无力和萎缩，并伴有上下肢远端的精细感觉障碍。腱反射减弱，且神经传导速度减慢或消失。神经性疼痛也与此有关。
别名
MARS突变所致常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MARS1 | methionyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）