周围神经病变-肌病-声音嘶哑-听力障碍综合征
MYH14-related peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome
ORPHA:397744疾病
定义
周围神经病-肌病-声音嘶哑-听力损失综合征是一种罕见的综合征性遗传性耳聋，其特征是肌肉无力、慢性神经性和肌病特征、声音嘶哑和感觉神经性听力损失。即使在同一个家庭中，疾病的起病和严重程度也可有很大的跨度。
别名
周围神经病-疾病-声音嘶哑-耳聋综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH14 | myosin heavy chain 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%14
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 线粒体肿胀 HP:0030774
- 肌病 HP:0003198
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 足结构性畸形 HP:0010219
偶见 29–5%3
- 神经反射消失 HP:0001284
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%2
- 关节炎 HP:0001369
- 癫痫发作 HP:0001250
排除 0%2
- 吞咽困难 HP:0002015
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）