周期性麻痹伴迟发性远端运动神经病
Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy
ORPHA:397750疾病
定义
周期性麻痹伴迟发性远端运动神经病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是急性发作性上肢和下肢肌无力(对乙酰唑胺治疗有效)，并伴有迟发性慢性缓慢进展的远端轴索神经病。
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-ATP6 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MT-ATP8 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）