周期性麻痹伴短暂间隔室样综合征
Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome
ORPHA:397755疾病
定义
周期性麻痹伴一过性间隔室综合征是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是正常血钾的痛性肌肉痉挛发作，随后出现进行性永久性肌无力，可由应激、寒冷和运动引起，当发生在胫骨前肌群时可有肌病性肌病和痛性急性水肿，并伴有神经压迫、足下垂和肌肉退行性变。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1S | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）