IKK2基因缺陷所致重症联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency
ORPHA:397787疾病
定义
由IKK2缺乏所致严重联合免疫缺陷是一种罕见的遗传形式的原发性免疫缺陷，其特征是在婴儿时期就开始感染危及生命的细菌、真菌和病毒，且生长迟滞。本病的典型表现为低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症，而T细胞和B细胞水平正常。
别名
IKK2基因缺陷所致SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IKBKB | inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）