铁超负荷-脑-皮肤综合征
Ferro-cerebro-cutaneous syndrome
ORPHA:397922疾病
定义
铁-脑-皮肤综合征是一种罕见的遗传性代谢性肝病，其特征是进行性神经变性、皮肤异常（包括不同程度的鱼鳞病或脂溢性皮炎）以及全身铁超载。患者表现为婴儿期癫痫发作、脑病、眼球运动异常、轴性肌张力降低伴外周肌张力增高、反射亢进、皮质盲和耳聋、肌阵挛和肝/脾肿大，以及口腔表现（包括小牙畸形、牙齿稀疏和尖牙延迟萌出以及牙龈过度生长）。
别名
脑皮肤综合征伴铁超载
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIGA | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）