骶骨发育不全-椎体成骨异常-持续性脊索管综合征
Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
ORPHA:397927疾病
定义
骶骨发育不全-椎体异常骨化-持续性脊索管综合征是一种罕见的遗传性神经管畸形综合征，其特征是骶骨发育不全、椎体异常骨和椎弓正常而超声下可见脊索管持续存在。本病的其他表现包括双侧马蹄内翻足、羊水过少、单脐动脉，在某些情况下胎儿的颈项半透明增加。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBXT | T-box transcription factor T | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）