重度智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手部动作综合征
Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
ORPHA:397933疾病
定义
严重智力障碍-进行性出生后小头畸形-中线刻板的手部动作综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力残疾障碍，其特征是严重智力障碍、非遗传性进行性出生后产后小头畸形、肌张力减退、运动亢进、语言缺乏、斜视和中线刻板手部运动(如洗手/揉)。本病的其他特征包括发育迟缓、癫痫发作和行为障碍，如自我伤害和原因不明的哭闹发作。
别名
IQSEC2相关综合征性智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IQSEC2 | IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
常见 79–30%9
- 非典型行为 HP:0000708
- 发育倒退 HP:0002376
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 癫痫发作 HP:0001250
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
偶见 29–5%8
- 语言缺失 HP:0001344
- 水平眼震 HP:0000666
- 运动过多 HP:0002487
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 自伤行为 HP:0100716
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）