葡聚糖体肌病1型
Polyglucosan body myopathy type 1
ORPHA:397937疾病
定义
聚葡聚糖体肌病1型是一种罕见的遗传性糖原贮积病，其特征是聚葡聚糖在各种组织中积累，表现为下肢进行性近端肌无力和快速进行性（通常为扩张性）心肌病。肝脏受累和生长迟缓可能与之相关。早发性免疫缺陷和表现为反复细菌感染的自发性炎症也已被报道。
别名
PGBM1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBCK1 | RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）