MAN1B1缺乏所致先天性糖基化障碍2型
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941疾病
定义
先天性糖基化障碍MAN1B1基因型是一种以智力障碍、运动发育迟缓、肌张力低下和躯干肥胖为特征的N连锁糖基化先天性疾病。本病的其他特征包括轻微的面部畸形(眼距过宽，睑裂下斜，耳朵大而低位，鼻唇皱褶发育不良，上唇薄)，关节过度活动和皮肤松弛。本病是由基因MAN1B1（9q34.3)突变所导致的。
别名
MAN1B1缺乏所致缺糖基糖蛋白综合征II型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAN1B1 | mannosidase alpha class 1B member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 53
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%9
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 少言寡语 HP:0002465
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- II型转铁蛋白异构体谱 HP:0012301
偶见 29–5%29
- 发旋位置异常 HP:0010814
- 非典型行为 HP:0000708
- 孤独症 HP:0000717
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 长头畸形 HP:0000268
- 前额突出 HP:0002007
- 远视 HP:0000540
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 乳头内陷 HP:0003186
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长眉 HP:0004523
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 鸡胸 HP:0000768
- 尖下巴 HP:0000307
- 多食 HP:0002591
- 鼻前突 HP:0000448
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短下巴 HP:0000331
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 疏眉 HP:0045075
- 薄上唇红 HP:0000219
- 鼻唇区发育不全 HP:0010801
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
罕见 <4–1%11
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 唇外翻 HP:0012472
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 长睫毛 HP:0000527
- 长脸 HP:0000276
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 脑室周围灰质异位 HP:0007165
- 静止性震颤 HP:0002322
- 厚红唇缘 HP:0012471
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）