常染色体痉挛性截瘫58型
Autosomal spastic paraplegia type 58
ORPHA:397946疾病
定义
本病是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫亚型，其特征为缓慢进行性下肢痉挛和虚弱的可变发作以及显著的小脑共济失调，与步态障碍、构音障碍、深反射和足底伸肌反应亢进有关。本病的其他特征可能包括不自主运动(即阵挛、震颤、束颤、舞蹈症)、振动觉减弱、动眼神经异常(如眼球震颤)以及上肢和下肢远端肌萎缩。
别名
常染色体痉挛性共济失调2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF1C | kinesin family member 1C | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%7
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌束震颤 HP:0002380
- 共济失调步态 HP:0002066
- 缺牙症 HP:0000668
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 痉挛性共济失调 HP:0002497
常见 79–30%14
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 阵挛 HP:0002169
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 辨距不良 HP:0001310
- 不规则肌阵挛 HP:0025357
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 水平眼震 HP:0000666
- 小头畸形 HP:0000252
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
- 蹒跚 HP:0030187
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%7
- 锥体束征 HP:0007256
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 脚尖步 HP:0030051
- 步态不稳 HP:0002317
罕见 <4–1%5
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 周围神经病 HP:0009830
- 视力下降 HP:0007663
- 斜颈 HP:0000473
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）