小头薄胼胝体智力障碍综合征
Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome
ORPHA:397951疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍疾病，其特征为进行性出生后小头畸形和全面发育迟缓，以及中至极深度智力障碍、行走困难或不能、锥体束征(包括痉挛、反射亢进和足底伸肌反应)和大脑成像显示的胼胝体薄。眼部体征(包括眼球震颤、斜视和异常视网膜色素沉着)、足部畸形和生殖器异常也可能与本病有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TAF2 | TATA-box binding protein associated factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
常见 79–30%11
- 锥体束征 HP:0007256
- 语言缺失 HP:0001344
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 少言寡语 HP:0002465
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%7
- 足部形态异常 HP:0001760
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 脑萎缩 HP:0002059
- 外斜视 HP:0000577
- 水平眼震 HP:0000666
- 脑积水 HP:0000238
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）