T细胞受体α/β阳性T细胞缺乏症
TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency
ORPHA:397959疾病
定义
TCR-α-β-阳性T细胞缺乏是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其特征为反复呼吸道感染、中耳炎、念珠菌病、腹泻以及免疫调节障碍的各种体征和症状(嗜酸性粒细胞增多症、湿疹、白癜风、斑秃、自身免疫性溶血性贫血、毛发红糠疹)。生长不良、中度淋巴结病和肝肿大也有被报道。
别名
T细胞受体α/β+T细胞缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRAC | T-cell receptor alpha constant | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）