Charcot-Marie-Tooth病2R型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
ORPHA:397968疾病
定义
夏科-玛丽-图斯病2R型是一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病亚型，以早发型轴性低肌张力、泛发性肌无力、深反射缺失和肌肉量减少为特征。肌电图显示运动神经传导速度减慢，感觉和运动幅度显著降低。
别名
CMT2R
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRIM2 | tripartite motif containing 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）