智力障碍-肥胖-下颌前凸-眼及皮肤异常综合征
Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome
ORPHA:397973疾病
定义
智力障碍-肥胖-凸颚-眼睛和皮肤异常综合征是一种罕见的遗传性智力残疾综合征，其特征是轻至极重度智力障碍、言语迟缓、肥胖、眼睛异常(眼睑畸形、眼睑下垂、远视性散光、视力下降、斜视、外展神经麻痹和/或调节性内斜视)以及皮肤表现，如慢性特应性皮炎。本病可伴随有颅面畸形，包括大头畸形、上颌发育不良、下颌前突和牙齿拥挤。
别名
MOMES综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
常见 79–30%13
- 外展神经麻痹 HP:0006897
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 跖骨锥形骨骺 HP:0010164
- 上颌切牙拥挤 HP:0006333
- 内斜视 HP:0000565
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 远视散光 HP:0000484
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 下颌前突 HP:0000303
- 肥胖 HP:0001513
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%14
- 自闭症行为 HP:0000729
- 第二趾锥形骨骺 HP:0100046
- 第三趾锥形骨骺 HP:0100057
- 第四趾锥形骨骺 HP:0100068
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 多动症 HP:0000752
- 鼻音低 HP:0100271
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 大蝶鞍 HP:0002690
- 巨头畸形 HP:0000256
- 视力下降 HP:0007663
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）