MAGEL2相关的普拉德-威利样综合征
Schaaf-Yang syndrome
ORPHA:398069疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare imprinting disorder characterized by muscular hypotonia, joint contractures/arthrogryposis, developmental delay, usually mild to moderate intellectual disability, short stature, hypogonadism, autism spectrum disorder and, less often, hyperphagia and seizures.
别名
Schaaf-Yang综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAGEL2 | MAGE family member L2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 81
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 隐睾 HP:0000028
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 吸吮无力 HP:0002033
常见 79–30%40
- 腹型肥胖 HP:0012743
- 异常发脾气 HP:0025160
- 眼部异常 HP:0000478
- 青春期发育缺失 HP:0008197
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑成像异常 HP:0410263
- 慢性便秘 HP:0012450
- 阴蒂发育不良 HP:0000060
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胎动减少 HP:0001558
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃食管反流 HP:0002020
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 小阴唇发育不良 HP:0000064
- 下丘脑促黄体生成素释放激素缺乏 HP:0012287
- 体重增加 HP:0004324
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 多食 HP:0002591
- 原发性闭经 HP:0000786
- 腱反射减低 HP:0001315
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤剔除 HP:0012166
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 小手 HP:0200055
- 垂体缩小 HP:0012506
- 小阴囊 HP:0000046
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 体温不稳定 HP:0005968
- 巨脑室 HP:0002119
- 哭声微弱 HP:0001612
偶见 29–5%30
- 快速眼动期睡眠异常 HP:0002494
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 脉络膜视网膜色素沉着减退 HP:0040030
- 强迫行为 HP:0000722
- 觉醒障碍 HP:0025237
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内斜视 HP:0000565
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 冲动 HP:0100710
- 昏睡 HP:0001254
- 小阴茎 HP:0000054
- 近视 HP:0000545
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 性早熟 HP:0000826
- 阴毛早现 HP:0012411
- 精神病 HP:0000709
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
- 薄上唇红 HP:0000219
- 2型糖尿病 HP:0005978
- 口腔干燥 HP:0000217
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）