普拉德-威利样综合征
Prader-Willi-like syndrome
ORPHA:398073疾病组
定义
普拉德-威利样综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是在没有15q11-q13基因组异常的情况下出现普拉德-威利综合征表型(包括肥胖、食欲过盛、肌张力低下、精神运动迟缓、智力障碍、手脚小、性腺功能减退、生长激素缺乏和特征性面部特征)。
别名
类PWS
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SIM1 | SIM bHLH transcription factor 1 | ORPHA:398079 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）