遗传性冷冻cryohydrocytosis伴正常口型红细胞
Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin
ORPHA:398088疾病
定义
遗传性低温水细胞增多症伴溴化丙胺太林正常？是一种罕见的遗传性溶血性贫血，由红细胞膜异常引起，表现为红细胞钾渗漏引起的疲劳、轻度贫血和假高钾血症。此情况的一个标志是红细胞在4摄氏度储存时会溶解。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A1 | solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）