新生儿红斑狼疮
Neonatal lupus erythematosus
ORPHA:398124疾病
定义
本病是一种罕见的全身性自身免疫性疾病，以皮肤损害、肝功能障碍、血液学异常和/或心律失常为特征，由母体SS-A和SS-B自身抗体通过胎盘而引起。最典型的皮肤表现是影响头部、躯干和四肢的黄斑环状红斑。其他可逆特征包括贫血、中性粒细胞减少、血小板减少以及肝肿大时肝脏参数升高。本病最严重的表现是不可逆转的先天性全房室传导阻滞。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
临床表型 36
极常见 99–80%1
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
常见 79–30%3
- 血液和造血组织异常 HP:0001871
- 肝脏异常 HP:0001392
- 皮肤异常 HP:0000951
偶见 29–5%18
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 贫血 HP:0001903
- 心律失常 HP:0011675
- 房室传导阻滞 HP:0001678
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 红斑 HP:0025474
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脑积水 HP:0000238
- 角化过度 HP:0000962
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 角化不全 HP:0001036
- 皮疹 HP:0000988
- 血小板减少症 HP:0001873
罕见 <4–1%13
- 异常出血 HP:0001892
- 窦房结源性电生理异常 HP:0011702
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 再生障碍性贫血 HP:0001915
- 基底节钙化 HP:0002135
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 巨头畸形 HP:0000256
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- QT间期延长 HP:0001657
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脾肿大 HP:0001744
排除 0%1
- 胆汁淤积 HP:0001396
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）