罕见病知识库 RareSeen

眼耳前额肌综合征

Oculoauriculofrontonasal syndrome

ORPHA:398156疾病

定义

眼鼻畸形综合征是一种罕见的骨发育不全综合征，其特征为与耳下颌畸形相关的额鼻上颌结构的垂直、正中颅面剥离，表现为高度可变的颅面特征，包括眼距过宽、眼睑缺损、眶内斜视、球上皮样瘤、鼻畸形(如宽鼻梁、双裂鼻、广泛分离的狭缝状鼻孔、鼻骨发育不良)、耳和中耳发育不良(小耳畸形、耳狭窄、耳前皮肤标签/凹坑)、唇腭裂、下颌/上颌发育不全和面部不对称。本病还常与颅内异常及颅面外的异常特征有关。

别名

OAFNS

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 22

极常见 99–80%2

  • 鼻尖裂 HP:0000456
  • 眼距过宽 HP:0000316

常见 79–30%18

  • 宽人中 HP:0000289
  • 唇裂 HP:0410030
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 脑膨出 HP:0002084
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 角膜缘皮样囊肿 HP:0001140
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 胼胝体周围脂肪瘤 HP:0006931
  • 耳前皮赘 HP:0000384
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 皮赘 HP:0010609
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 上眼睑缺损 HP:0000636
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 宽鼻 HP:0000445

偶见 29–5%2

  • 腭裂 HP:0000175
  • 巨头畸形 HP:0000256

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601452MONDO:0011082GARD:4031ICD-10 Q87.0ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）