局灶性面部皮肤发育异常
Focal facial dermal dysplasia
ORPHA:398166疾病
定义
局灶性面部真皮发育不良(FFDD)是一种罕见的外胚层发育不良，以先天性双颞(类似钳痕)或耳前瘢痕样病变为特征，并伴有面部和/或全身表现。本病共有4种亚型(FFDD I至IV；参见这些术语)。FFDD II和III型表现为可变的面部畸形，包括双行睫(上睫毛)或缺少睫毛，侧眉向上倾斜和变薄，鼻梁扁平，上唇丰满。FFDD I型和IV型很少与皮肤外异常相关。
别名
FFDD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CYP26C1 | cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | ORPHA:398189 |
| TWIST2 | twist family bHLH transcription factor 2 | ORPHA:1807 |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:136500OMIM:227260OMIM:614973MONDO:0018363GARD:8416ICD-10 Q82.8ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）