局灶性面部皮肤发育异常2型
Focal facial dermal dysplasia type II
ORPHA:398173疾病亚型
定义
局灶性面部真皮发育不良II型(FFDD2)是一种局灶性面部真皮发育不良(FFDD)，以先天性双颞瘢痕样凹陷和其他面部和器官异常为特征。
别名
局灶性面部真皮发育异常2型Brauer-Setleis type型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%6
- 双颞钳痕 HP:0011336
- 下唇下弧形凹陷 HP:0002055
- 双行睫 HP:0009743
- 低位耳 HP:0000369
- 疏眉 HP:0045075
- 倒睫 HP:0001128
常见 79–30%4
- 下眼睑外翻 HP:0007651
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 水平眼震 HP:0000666
- 小耳垂 HP:0000385
偶见 29–5%3
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 耳垂缺如 HP:0000387
- 垂耳 HP:0000394
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）