局灶性面部皮肤发育异常4型
Focal facial dermal dysplasia type IV
ORPHA:398189疾病亚型
定义
局灶性面部真皮发育不良IV型(FFDD4)是一种罕见的局灶性面部真皮发育不良(FFDD；见此术语)，其特征是先天性孤立的耳前和/或面颊水泡疤痕样病变。
别名
局灶性面部耳前真皮发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP26C1 | cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%3
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 颊粘膜形态异常 HP:3000019
- 面颊形态异常 HP:0004426
常见 79–30%14
- 肥大细胞形态异常 HP:0100494
- 表皮形态异常 HP:0011124
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 局灶性发作 HP:0007359
- 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
- 血管瘤 HP:0001028
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 脑积水 HP:0000238
- 颅内出血 HP:0002170
- 小头畸形 HP:0000252
- 色素痣 HP:0003764
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 短下巴 HP:0000331
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）