Alpha-B晶状体蛋白相关迟发性肌病
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy
ORPHA:399058疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性α-结晶性疾病，以成人起病的肌原纤维肌病为特征，与心肌病和/或后极白内障有不同程度的关联。患者通常表现为进行性近端和远端肌肉无力和下肢和上肢消瘦，常伴有腭咽闭合受累，包括吞咽困难、发音困难和通气功能不全。肌电图显示肌病特征，肌肉活检显示肌原纤维肌层改变。
别名
Alpha-B晶格蛋白相关迟发性远端肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRYAB | crystallin alpha B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
常见 79–30%12
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 肌肉纤维结蛋白蓄积 HP:0030225
- 自噬空泡 HP:0003736
- 中轴肌无力 HP:0003327
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 足背屈无力 HP:0009027
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 肌纤维包涵体 HP:0100299
- 颈肌无力 HP:0000467
- 后囊型白内障 HP:0100020
偶见 29–5%6
- 心肌病 HP:0001638
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 步态异常 HP:0001288
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）