KLHL9相关早发性远端肌病
KLHL9-related early-onset distal myopathy
ORPHA:399081疾病
定义
KLHL9相关性早发性远端肌病是一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是缓慢进行性的远端肌无力和肌萎缩(先是胫前肌受累，随后是手部固有肌肉)，并伴有感觉减退。患者在生命的第一到第二个十年中出现步态过高、踝关节反射不全和挛缩，并伴有明显的踝伸肌萎缩；随后近端肌肉可中度受累，患者行走能力可终身始终保持。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KLHL9 | kelch like family member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 手内在肌无力 HP:0009005
常见 79–30%9
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 小腿肌肉形态异常 HP:0001430
- 膝反射消失 HP:0006844
- 踝部肌肉萎缩 HP:0009031
- 步态异常 HP:0001288
- 远端触觉感觉障碍 HP:0006937
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 跨阈步态 HP:0003376
偶见 29–5%1
- 跟腱反射消失 HP:0003438
罕见 <4–1%2
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）