芬兰上肢发作性远端肌病
HNRNPA1-related adult-onset distal myopathy
ORPHA:399086疾病
定义
芬兰上肢远端肌病是一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是四肢近端肌肉无力和萎缩缓慢进展，特征性的早期累及大鱼际肌和小鱼际肌。患者在生命的第四到第五个十年中出现手部笨拙和跌跌撞撞的症状，后可发展为蹒跚步态和手部挛缩。进行性的脂肪变性先可累及手部固有肌肉、臀中肌和下肢远端前、后室肌，随后再累及前臂肌肉、三头肌、冈下肌和下肢近端肌肉。不对称肌受累在本病很常见。
别名
远端肌病3型
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNRNPA1 | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%13
- 踝部肌肉萎缩 HP:0009031
- 笨拙 HP:0002312
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 步态异常 HP:0001288
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 镶边空泡 HP:0003805
- 跨阈步态 HP:0003376
- 手内在肌无力 HP:0009005
偶见 29–5%2
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 手劈裂 HP:0001171
排除 0%1
- 心肌病 HP:0001638
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）