远端肌张力障碍
Distal anoctaminopathy
ORPHA:399096疾病
定义
远端无张力肌病是一种罕见的常染色体隐性遗传性远端肌病，其特征是起病早，进展缓慢，通常不对称，最初影响小腿(相对前肌保留)，后来近端肌肉受累，血清肌酸激酶(CK)水平高度升高。
别名
Miyoshi肌营养不良3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANO5 | anoctamin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 进行性肌无力 HP:0003323
常见 79–30%5
- 跑步困难 HP:0009046
- 步态异常 HP:0001288
- 肌酸磷酸激酶明显上升 HP:0030234
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%4
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
罕见 <4–1%1
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
排除 0%1
- 腓骨肌萎缩 HP:0009049
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）