远端神经蛋白肌病
Autosomal recessive distal nebulin myopathy
ORPHA:399103疾病
定义
远端伴肌动蛋白肌病是一种罕见的、进展缓慢的常染色体隐性遗传性远端肌病，其特征是早期发病，主要表现为远端肌无力和肌萎缩，影响小腿伸肌、手指伸肌和颈部屈肌。肌肉组织学检查并不总是能找到线状体。
别名
伴肌动蛋白相关早发远端肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEB | nebulin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%10
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 足背屈无力 HP:0009027
- 高腭 HP:0000218
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 杆状体 HP:0003798
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 胸锁乳突肌萎缩 HP:0012036
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
- 手内在肌无力 HP:0009005
偶见 29–5%5
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 修长的身材 HP:0001533
- 面部肌肉无力 HP:0030319
罕见 <4–1%1
- 心肌病 HP:0001638
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）