男性不育伴单基因突变所致畸形性精子症
Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation
ORPHA:399808疾病
定义
男性不育伴单基因突变所致畸精症是一种罕见的遗传性男性不育，其特征是在85%以上的精子存在形态异常，如大精子症或球精症。畸形精子症是由单基因突变所致。本病存在异质性，囊括了广泛的异常精子表型，可单独或同时影响头部、颈部、中部和/或尾部。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 16来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AKAP3 | A-kinase anchoring protein 3 | ORPHA:137893 |
| ARMC12 | armadillo repeat containing 12 | ORPHA:137893 |
| AURKC | aurora kinase C | ORPHA:137893 |
| CATSPERT | catsper channel auxiliary subunit tau | ORPHA:171709 |
| CFAP47 | cilia and flagella associated protein 47 | ORPHA:137893 |
| CFAP61 | cilia and flagella associated protein 61 | ORPHA:137893 |
| DNAH10 | dynein axonemal heavy chain 10 | ORPHA:137893 |
| DNHD1 | dynein heavy chain domain 1 | ORPHA:137893 |
| DPY19L2 | dpy-19 like 2 | ORPHA:171709 |
| GGN | gametogenetin | ORPHA:171709 |
| IFT74 | intraflagellar transport 74 | ORPHA:137893 |
| PICK1 | protein interacting with PRKCA 1 | ORPHA:171709 |
| PPP2R3C | protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | ORPHA:171709 |
| SEPTIN4 | septin 4 | ORPHA:171709 |
| SPATA16 | spermatogenesis associated 16 | ORPHA:171709 |
| ZPBP | zona pellucida binding protein | ORPHA:171709 |
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 精子形态异常 HP:0012864
- 生精异常 HP:0008669
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 圆头精子症 HP:0012205
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 非梗阻性无精症 HP:0011961
- 表型异常 HP:0000118
- 精子尾部形态异常 HP:0012868
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）