肢端肢中发育不良，Maroteaux型
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
ORPHA:40疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism (adult height <120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type .
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPR2 | natriuretic peptide receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
常见 79–30%18
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短指（趾） HP:0001156
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 长头畸形 HP:0000268
- 前额突出 HP:0002007
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 卵形椎体 HP:0003300
- 前额中央突出 HP:0011220
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 椎体楔形变 HP:0008422
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）