全血细胞减少-发育迟缓综合征
Pancytopenia-developmental delay syndrome
ORPHA:401764疾病
定义
全血细胞减少-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性血液病，其特征是进行性三倍体骨髓衰竭(伴有细胞减少)，发育迟缓伴学习障碍，以及小头畸形。轻度面部畸形和肌张力低下也已被报道。
别名
三系骨髓衰竭-发育迟缓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERCC6L2 | ERCC excision repair 6 like 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）