近端肌病伴锥体外系体征
Proximal myopathy with extrapyramidal signs
ORPHA:401768疾病
定义
锥体外系近端肌病是一种罕见的遗传性非营养不良肌病，以近端肌肉无力、运动发育迟缓、学习困难和进行性锥体外系运动体征(包括舞蹈病、肌张力障碍和震颤)为特征。共济失调、小头畸形、眼肌麻痹、上睑下垂和视神经萎缩等附加可变特征也已被报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MICU1 | mitochondrial calcium uptake 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 25
常见 79–30%15
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 肌肉纤维的中央核区域 HP:0030230
- 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 跑步困难 HP:0009046
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 不自主运动 HP:0004305
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
- 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 静止性震颤 HP:0002322
偶见 29–5%7
- 共济失调 HP:0001251
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 上睑下垂 HP:0000508
排除 0%3
- 心肌病 HP:0001638
- 听力受损 HP:0000365
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）