视神经萎缩-智力障碍综合征
Optic atrophy-intellectual disability syndrome
ORPHA:401777疾病
定义
视神经萎缩-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍，其特征是发育迟缓、智力障碍和由于视神经萎缩、视神经发育不良或脑视力障碍造成的严重视力障碍。本病的其他常见的临床症状和体征有肌张力低下、运动功能障碍、癫痫发作、自闭症谱系障碍和重复行为。面部畸形特征多变且呈非特异。
别名
Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NR2F1 | nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 39
常见 79–30%9
- 面部形状异常 HP:0001999
- 自闭症行为 HP:0000729
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视力下降 HP:0007663
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%21
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 语言缺失 HP:0001344
- 弱视 HP:0000646
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 强迫行为 HP:0000722
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 外斜视 HP:0000577
- 听力受损 HP:0000365
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 招风耳 HP:0000411
- 重复强迫行为 HP:0008762
- 短鼻梁 HP:0003194
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 视野缺损 HP:0001123
罕见 <4–1%9
- 海马形态异常 HP:0025100
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 远视 HP:0000540
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）