常染色体隐性遗传痉挛性截瘫61型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 61
ORPHA:401780疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫61型(SPG61)是一种罕见的复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现痉挛性截瘫(表现为独立行走不能和剪刀步态)，并伴有指/趾末梢缺失和肢端病变的运动和感觉多发性神经病。SPG61是由于编码ADP核糖化因子样蛋白6相互作用蛋白1的ARL6IP1基因(16p12-p11.2)突变所致。
别名
SPG61
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARL6IP1 | ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
常见 79–30%8
- 跟腱的异常 HP:0005109
- 膝关节异常 HP:0002815
- 步态异常 HP:0001288
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 多发性神经病 HP:0001271
- 剪刀步态 HP:0012407
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）